Il 17-idrossiprogesterone è un ormone steroideo, è sintetizzato dal colesterolo nelle ghiandole surrenali, ghiandole sessuali, placenta sotto il controllo del livello di ACTH: ha fluttuazioni giornaliere pronunciate con un picco al mattino e il livello più basso di notte (si consiglia di valutare il PDDC alle 8.00 del mattino), dipende dal ciclo mestruale del giorno (MC) (si consiglia di valutare per 3-5 giorni MC).
Viene sintetizzato in piccole quantità dalle ovaie durante la fase follicolare, quindi la sua concentrazione aumenta nella fase luteale e rimane costante durante questa fase. Se la fecondazione non si verifica, il livello dell'ormone diminuisce e, al contrario, quando viene impiantato l'uovo fecondato, il corpo giallo continua a secernere 17-idrossiprogesterone. Durante la gravidanza, il livello è aumentato. Circola nel sangue sia in stato libero che legato (principalmente con albumina e transcortina). È un precursore del cortisolo e dell'androstenedione (che viene convertito in testosterone ed estradiolo). Il livello di 17-idrossiprogesterone è uno dei marcatori (insieme ai livelli di cortisolo e androstenedione) nella diagnosi di PDCN causato dalla carenza di 21-idrossilasi (la principale forma di sindrome adrenogenitale) o 17-idrossilasi.
La diminuzione dell'attività della 21-idrossilasi porta ad una restrizione della possibilità di conversione della 17-idrossiprogesteroneina cortisolo, invece si accumula e viene inviata al ciclo di biosintesi degli androgeni. Di conseguenza, grandi quantità di androgeni possono causare una grave virilizzazione progressiva, a partire dal periodo fetale e dall'infanzia. Inoltre, una produzione inadeguata di cortisolo porta allo sviluppo di insufficienza glucocorticoide, le cui manifestazioni cliniche dipenderanno dal livello di carenza enzimatica e richiederanno una terapia sostitutiva con glucocorticoidi. A causa dell'incidenza relativamente elevata di questa malattia e della sua gravità, in alcuni paesi è stato introdotto un nuovo programma di screening per il 17-idrossiprogesterone?
Il monitoraggio della concentrazione di 17-idrossiprogesterone è necessario per la terapia steroidea sostitutiva. Inoltre, lo studio17-idrossiprogesterone in risposta alla somministrazione parenterale di ACTH sintetico viene eseguito per confermare la presunta diagnosi di un deficit "parziale" di 21-idrossilasi , come possibile causa di irsutismo femminile e infertilità.